Uma mutação genética recém-descoberta pode estar por trás de milhares de casos de atrasos no desenvolvimento infantil ao redor do mundo — e passou despercebida até o ano passado. A síndrome, agora chamada ReNU, foi identificada após cientistas encontrarem um mesmo erro genético em dezenas de crianças.
A descoberta foi publicada em 2024 na revista Nature e representa um marco na busca por diagnósticos para famílias que convivem com atrasos no desenvolvimento infantil sem explicações médicas claras.
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A mutação foi localizada no gene RNU4-2, responsável por uma falha no processo celular conhecido como “splicing”, essencial na formação de proteínas. O estudo teve início com uma análise do banco de dados britânico 100.000 Genomas. A equipe da Universidade de Oxford, liderada por Nicky Whiffin, encontrou uma alteração genética idêntica em 46 pacientes — um número considerado elevado para doenças raras. A descoberta foi validada por pesquisadores nos EUA, incluindo o geneticista Seth Berger, do Children’s National Hospital, em Washington.
Segundo Berger, o padrão de ocorrência geográfica surpreendeu. “Tipicamente, encontramos um caso nos EUA, outro na Europa. Encontrar quatro famílias apenas na área de Washington foi inédito”, disse ao jornal Washington Post.
A síndrome ReNU se manifesta com atrasos globais no desenvolvimento, que incluem dificuldades motoras, cognitivas e de fala, além de episódios de convulsão em alguns casos. A condição é causada por variantes genéticas de novo, ou seja, que surgem espontaneamente na criança, sem herança dos pais.
A identificação da síndrome permitiu que famílias até então isoladas se conectassem. Em abril, cinco delas se encontraram em um parque de Washington. Para muitos pais, o diagnóstico trouxe alívio. “Pude tirar um pouco da culpa”, disse Kathy Yang, mãe da pequena Eleanor, de 3 anos, ao Post.
O avanço também estimulou a organização de um grupo de apoio. Fundado em 2024, o ReNU Syndrome United prepara uma conferência global e busca financiamento para pesquisas. “O que aprendemos com os cientistas é que [a síndrome] é muito direcionável”, afirmou Lindsay Pearse, uma das fundadoras, que projeta encontrar tratamentos em um prazo de cinco anos.
Apesar da expectativa por terapias genéticas, os pesquisadores alertam que ainda é necessário entender melhor os mecanismos biológicos da condição antes de desenvolver intervenções seguras e eficazes. Ainda assim, a descoberta representa uma mudança de paradigma para milhares de famílias que agora têm um nome para o que enfrentam — e um caminho possível à frente.
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